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新生儿遗传代谢病检测

　　遗传代谢病就是有代谢功效缺陷的一类遗传病，，，，，多为单基因遗传病，，，，，包括代谢大分子类疾。。。。；；； ；；；包括溶酶体贮积症（三十几种。。。。。⑾吡Ｌ宀〉鹊，，，，，代谢小分子类疾。。。。。喊被恰⒂谢帷⒅舅岬。。。。。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，，，，，尚有一部分是后天基因突变造成，，，，，发病期不但仅是新生儿，，，，，笼罩整年岁阶段。。。。。


产品先容：

　　ng28.生物代谢病基因检测涵盖氨基酸代谢缺陷，，，，，有机酸代谢缺陷，，，，，脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病，，，，，对证谱筛查的阳性样本举行相关基因测序辅助临床诊断。。。。。

常见遗传性代谢病临床症状
苯丙酮尿症 (PKU)苯丙酮尿症是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，，，，，全球发病率约1/1.5，，，，，典范PKU病例出生时多体现正常，，，，，在1～6个月后婴儿逐步泛起智商(IQ)降低，，，，，并泛起易激惹，，，，，吐逆等症状。。。。。
先天性甲状腺功效低下 (CH)

是儿童时期常见的智残性疾病，，，，，早期无显着体现，，，，，一旦泛起症状，，，，，是不可逆的，，，，，又称呆小病，，，，，此病可导致身段矮小，，，，，智力低下，，，，，医学上一样平常以为若是在2个月内发明，，，，，实时治疗，，，，，终身服药，，，，，智力基本正常。。。。。大于10个月发明、治疗的，，，，，智商只能抵达正常的80%，，，，，大于2岁发明的，，，，，智力落伍不可逆。。。。。


检测疾病列表


氨基酸代谢缺陷病21种

枫糖尿症苯丙酮尿症酪氨酸血症1型酪氨酸血症Ⅱ型
酪氨酸血症Ⅲ型瓜氨酸血症Ⅰ 型瓜氨酸血症Ⅱ型

精氨酸血症

四氢生物喋呤缺乏症高苯丙氨酸血症鸟氨酸氨甲；；； ；；；泼溉狈χ氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸血症综合症同型半胱氨酸血症高甲硫氨酸血症
精氨琥珀酸血症高鸟氨酸血症非酮性高甘氨酸血症组氨酸血症
高缬氨酸血症



有机酸代谢缺陷病12种

3-甲基巴豆酰辅酶

A羧化酶缺乏症

2-甲基丁；；； ；；；

A脱氢酶缺乏症

丙酸血症异戊酸血症
-甲基戊烯二酸血症甲基丙二酸血症戊二酸血症Ⅰ 型多发性羧化酶缺乏症
2-甲基-3-羟丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症异丁；；； ；；；窤脱氢酶缺乏症Β-酮硫酸缺乏症3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症


脂肪酸氧化缺陷病15种

肉毒碱棕榈；；； ；；；泼溉狈χⅱ 型肉毒碱棕榈；；； ；；；泼溉狈χⅱ 型短链；；； ；；；窤脱氢酶缺乏症中链；；； ；；；窤脱氢酶缺乏症
长链-3-羟；；； ；；；窤脱氢酶缺乏症丙二；；； ；；；窤脱羧酶缺乏症肉碱转运缺乏症乙基丙二酸脑病变
肉碱/；；； ；；；饧钜莆幻溉毕中/短链羟；；； ；；；窤脱氢酶缺乏症

三功效卵白缺陷病

戊二酸血症Ⅱ型
极长链；；； ；；；窤脱氢酶缺乏症中链-3-酮；；； ；；；窤硫解酶缺乏症2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症


样本类型：

质谱检测：足跟血干血片

基因检测：外周血（EDTA管，，，，，不少于2ml）


适用人群

1. 怙恃双方或一方年岁过大；；； ；；；

2. 孕妇自己有过流产史；；； ；；；

3. 一经生过患此类疾病的孩子；；； ；；；

4. 新生儿有喂养难题的征象；；； ；；；

5. 新生儿黄疸总是不退。。。。。

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