我国出生缺陷爆发率高达5.6%,,,,,,,每年新增出生缺陷数约90万例,,,,,,,其中单基因遗传病是导致新生儿殒命、终身残疾的焦点缘故原由之一。。。。。。许多遗传性疾病在新生儿阶段往往无显着症状,,,,,,,待泛起典范临床体现时,,,,,,,多已对患儿造成不可逆的损害。。。。。。幸运的是,,,,,,,早期筛查、早期干预,,,,,,,能让部分遗传病宝宝像正常孩子一样康健生长。。。。。。新生儿遗传病基因筛查,,,,,,,正是宝宝人生的第一道“安检”。。。。。。ng28.生物集团旗下ng28.基因科技有限公司(以下简称ng28.基因)全新推出新生儿单基因遗传病高通量测序筛查产品,,,,,,,一次实验笼罩上百种疾病,,,,,,,助力临床实现早诊早治,,,,,,,为家庭赢得名贵时间。。。。。。
为什么新生儿遗传病基因筛查,,,,,,,是宝宝的“第一份康健包管”?????
古板新生儿筛查要领保存笼罩病种有限、漏诊率高的局限,,,,,,,而高通量测序手艺可实现“一次采样、一次检测,,,,,,,同步筛查上百种单基因遗传病”,,,,,,,大幅提升筛查效率,,,,,,,让更多可治性遗传病实现早诊断、早干预。。。。。。早筛早诊,,,,,,,阻止不可逆损伤:在新生儿无症状期精准发明致病基因变异,,,,,,,杜绝漏诊、迟诊,,,,,,,捉住干预黄金期。。。。。。实时干预,,,,,,,改善患儿预后:超80%的遗传代谢病、内渗透病可通过饮食、药物有用控制,,,,,,,大幅降低致残、致畸危害,,,,,,,让宝宝像康健孩子一样生长。。。。。。家庭指导,,,,,,,阻断出生缺陷转达:明确遗传病因,,,,,,,为家庭再生育提供科学遗传咨询与生育指导,,,,,,,从源头阻断出生缺陷代际转达。。。。。。

*完整笼罩疾病亚型列表可咨询ng28.基因销售团队获取
产品先容
ng28.基因量身打造“焦点版--160基因181种疾病亚型”和“扩展版--304基因344种疾病亚型”双版本计划,,,,,,,兼顾指南共识与周全深度。。。。。。
产品优势
1、针对性拉满,,,,,,,贴合中国人群特点严酷参考《中国新生儿基因筛查专家共识:高通量测序在单基因病筛查中的应用》推荐病种,,,,,,,纳入疾病和基因更切合中国人群遗传特点及临床实践需求。。。。。。
2、双版无邪选,,,,,,,适配差别临床场景焦点版贴合指南、高性价比,,,,,,,知足通例群体筛查;;;;;;;
扩展版周全升级、笼罩更广,,,,,,,适配高危筛查、周全筛查需求,,,,,,,给临床和家庭更多选择空间。。。。。。
3、一站式筛查,,,,,,,高效减负涵盖常见的遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海血虚、DMD、SMA等多系统上百种疾病,,,,,,,大幅提升临床筛查效率,,,,,,,镌汰新生儿多次采样肩负。。。。。。
4、精准解读,,,,,,,专业包管严酷遵照ACMG国际权威变异解读标准,,,,,,,由专业遗传团队出具报告,,,,,,,精准解读致病变异位点,,,,,,,为临床诊断、干预提供可靠依据,,,,,,,同时配套专业遗传咨询效劳,,,,,,,全流程护航。。。。。。
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