ng28.生物集团以山东大学和山东大学齐鲁医院为科研依托，，，，，，同国际海内一流科研机构建设了亲近的科研相助关系，，，，，，并向600余家医疗机构提供手艺效劳，，，，，，开展干细胞资源贮存；；；；；；；生物医学手艺产品和制品的研发；；；；；；；生物医学手艺转化；；；；；；；常见病、多发病和地方病的基因数据库建设以及常见病的基因诊断营业；；；；；；；依托山东省脐带血造血干细胞库的资源、手艺、人才优势，，，，，，形成集科研、学术、临床应用为一体，，，，，，着力打造一流的细胞制备、细胞深低温冻存、细胞治疗、细胞美容保健等生物高新手艺交流平台；；；；；；；
我国出生缺陷率约为5.6%，，，，，，其中单基因遗传病占比高达22.2%，，，，，，此类疾病在孕期通例筛查中难以检出，，，，，，发病早、危害重，，，，，，且缺乏有用治疗手段，，，，，，一旦患儿出生，，，，，，将给家庭和社会带来极重肩负。 。。。。 。。
研究批注，，，，，，平均每个康健人携带约2.8个隐性遗传病致病变异，，，，，，这些变异犹如“隐形炸弹”，，，，，，若伉俪双方携带统一基因的致病变异，，，，，，则下一代患病危害高达25%。 。。。。 。。作为单基因遗传病的有用防控手段，，，，，，单基因遗传病携带者筛查的临床应用日益普及，，，，，，2024年，，，，，，我国相继宣布三篇携带者筛查专家共识，，，，，，推动该项手艺走向标准化与规范化。 。。。。 。。
ng28.生物集团旗下ng28.基因科技有限公司已推出单基因遗传病携带者筛查26基因、155种单基因遗传病携带者筛查、综合性携带者筛查（全外显子伉俪联筛）等系列产品，，，，，，在单基因遗传病防控领域取得了显著效果。 。。。。 。。为进一步扩大携带者筛查的普及率、知足更多临床应用场景，，，，，，ng28.基因推出单基因遗传病携带者筛查十一联检，，，，，，将十一大类遗传病筛查与叶酸代谢能力检测整合于一体，，，，，，让更多家庭能够实现快速、准确的携带者筛查。 。。。。 。。
严选22个基因，，，，，，涵盖遗传性耳聋、地中海血虚、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症等十一大类中国人群高发疾病 。。。。 。。，并进一步整合叶酸代谢能力评估，，，，，，为备孕及孕期女性提供更具个体化指导意义的叶酸增补计划，，，，，，实现遗传病危害评估与营养代谢治理的协同应用。 。。。。 。。 严选中国人群高发疾病 。。。。 。。疾病纳入参考《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》，，，，，，重点筛查中国人群高发疾病。 。。。。 。。 一检多筛，，，，，，经济高效：一次抽血，，，，，，同时筛查十一个疾病大类，，，，，，病种精选 。。。。 。。，不盲追疾病数目，，，，，，确保每一分检测预算都花在“刀刃”上。 。。。。 。。 筛必有据，，，，，，报必可解：只针对明确临床意义突变举行报告，，，，，，易于医生解读和临床推广。 。。。。 。。 一次检测，，，，，，多维指导：“遗传病危害指导”与“营养指导”强强团结，，，，，，给出个体化的叶酸增补剂量建议。 。。。。 。。 探针加密，，，，，，锁定目的不跑偏：独家加密探针设计，，，，，，特殊区域骨架探针设计，，，，，，精准捕获目的基因。 。。。。 。。 算法优化，，，，，，AI加持双重包管：地贫、SMA区域专属算法；；；；；；；深度学习模子，，，，，，智能识别真实变异。 。。。。 。。 地贫一站式生物信息学剖析流程 ThalaTyping 分型展示 所有无显着遗传病表型或无明确家族史的、有生育意愿的育龄匹俦。 。。。。 。。 关于有疑似遗传病家族史或自己为疑似遗传病患者的受检者，，，，，，应首先思量针对先证者举行诊断性检测，，，，，，以明确先证者的详细的遗传学病因。 。。。。 。。纵然嫌疑的疾病属于携带者筛查的目的疾病 。。。。 。。，也不建议以携带者筛查取代诊断性检测。 。。。。 。。先证者遗传学病因明确后，，，，，，再思量是否举行携带者筛查。 。。。。 。。 备孕期：该时期是举行单基因遗传病携带者査的最佳时间，，，，，，可以实时发明问题，，，，，，有针对性的做好生育妄想。 。。。。 。。
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